ความคิดเห็นที่ 1 inversion คือการหมุนเปลี่ยนตำแหน่งของโครโมโซม โดยรวมแล้วไม่ได้ทำให้เนื้อที่ของโครโมโซมขาด หรือเกิน จึงไม่เหมือนดาวน์ซินโดรม(อันนั้นเกินมา 1 ขา) ดูตามภาพนะคะ โครโมโซมหมุนกลับหัวกลับหางแล้วไปต่อกัน ตำแหน่งผิดไป แต่เนื้อของตัวโครโมโซมเท่าเดิม จึงแทบไม่มีผลอะไร ขออ้างอิงจาก อจ.ธีระพร วุฒยวนิช (ท่านเป็น embryologist ชื่อดังในวงการมีบุตรยาก จึงมีประสบการณ์ด้านโครโมโซมสูง) ในหนังสือเล่มหนึ่งของท่านนะคะ "ภาวะ inversion ที่พบได้บ่อยที่สุดในคนคือการมี pericentric inversion เล็กๆของโครโมโซมคู่ที่ 9 (inv(9)(p11q12) ซึ่งพบได้ราว 1%ของคนปกติ โดยผู้เป็นพาหะไม่มีอาการ และไม่มีความเสี่ยงที่จะเกิดภาวะแท้งหรือได้เด็กผิดปกติสูงขึ้นแต่อย่างใด" ลองไปโพสถามก็ได้ค่ะ อจ.ตอบคำถามอยู่ที่ เวบของกุลพัฒน์การแพทย์ค่ะ http://www.kullapat.com/webboard/index.php?lang=th อจ.ใจดี และตอบปัญหาเร็วมากค่ะ แก้ไขเมื่อ 23 มิ.ย. 52 00:05:51 จากคุณ : ฟ้าหมาดฝน - [ 22 มิ.ย. 52 23:58:14 ]

ความคิดเห็นที่ 2 ^ ^ ^ สอบบอร์ดเสร็จแล้วหรือคะ ไม่ไปเที่ยวที่ไหนหรือ ^  ^ ตามคุณหมอฟ้าหามาดฝนว่านะคะ ไม่มีอะไรน่ากังวลค่ะ จากคุณ : หมูเหมียว - [ 23 มิ.ย. 52 06:03:09 ]

ความคิดเห็นที่ 3 ท้องที่ 3 อายุ 39 ค่ะ ผลเจาะน้ำคร่ำโครโมโซมผิดปกติ 46,xx,t(p.22:p.23) ไปเจาะเลือดพ่อแม่ ปรากฎว่าแม่มีผลโครโมโซมแบบนี้เช่นกัน แพทย์ด้านพันธุกรรมศาสตร์แจ้งว่าไม่มีผลกระทบร้ายแรงต่อเด็ก ของเราเป็น translocation แขนของโครโมโซมคู่หนึ่งขาดไปแปะติดกับกับอีกคู่ p หมายถึงโครโมโซมแขนยาว q หมายถึงโครโมโซมแขนสั้น  ตอนไปปรึกษาแพทย์ แพทย์ก็ให้ดูรูปแบบกระทู้ข้างบนแหล่ะค่ะ อันนี้ลิงค์กระทู้ที่เรากังวลแล้วมาโพสต์ถามhttp://www.pantip.com/cafe/family/topic/N7930184/N7930184.html จากคุณ : BlueFat - [ 23 มิ.ย. 52 10:02:58 ]

ความคิดเห็นที่ 4 ของเราสิคะ คลอดก่อนกำหนด ผลโครโมโซมยังเป็น 47 XY แต่คุณหมอบอกไม่ได้เป็นอะไร คือมีขาของโครโมโซมเกินมา บางทีอาจจะมีผลคือเด็กอาจจะมีเนื้องอกที่ติ่งหู หรือนิ้วเกินอะไรอย่างเนี้ย แต่ลูกเราคลอดมาก็ปกติ แต่ตอนนั้นตัวเล็กมากคือ 1400 กรัม อยู่ตู้อบเกือบ 2 เดือนค่ะ ปัจจุบัน ฉลาดแสบเซี้ยว เปรี้ยวได้ใจมากค่ะ จากคุณ : i love children (i love children) - [ 23 มิ.ย. 52 10:31:30 ]

ความคิดเห็นที่ 5 ไม่มี Don't worry, be happy! จากคุณ : KwinSiri (KwinSiri) - [ 23 มิ.ย. 52 11:17:33 ]

ความคิดเห็นที่ 6 ตามที่คุณ nui_ENVI เขียนมานั้น  แสดงว่าโครโมโซมของบุตรมีความผิดปกติที่เรียกว่า Inversion ครับ  ซึ่งลักษณะในการเกิดความผิดปกติของโครงสร้างโครโมโซมก็ดังที่คุณฟ้าหมาดฝนบรรยายไว้ครับ  ว่าเกิดจากการที่ส่วนของโครโมโซมขาดเป็นท่อนแล้วหมุนกลับหัวกลับหาง(Inversion)แล้วกลับไปต่อเข้าที่เดิมใหม่ การเกิด Inversion ของบริเวณ Pericentric(รอบๆส่วนตรงกลาง) ของโครโมโซมคู่ที่ 9 พบได้ค่อนข้างบ่อยครับ ตำแหน่งที่พบบ่อยคือที่แขนสั้นบรเวณ 11-12 ของโครโมโซมคู่ที่ 9(9p11-12)  และอีกตำแหน่งคือตำแหน่ง 13-21.1 ของแขนยาวของโครโมโซมคู่ที่ 9(9q13-21.1)  โดยทั่วไปพบได้ราวๆ 0.73-0.9% ในฝรั่งผิวขาว(Caucasian)  หรือถ้าในฝรั่งผิวดำ(African American)อาจพบได้สูงถึง 3.57% ในทางพันธุศาสตร์ถือว่าเป็นความเบี่ยงเบนที่ปกติ(Normal variation) ครับ  ทั้งนี้เพราะพบว่าส่วนใหญ่ไม่มีความผิดปกติอะไรในทารกที่ตรวจพบ   แต่...อย่างไรก็ตามมีผู้รายงานว่าทารกที่เกิดมาอาจมีภาวะการเจริญพันธุ์ต่ำหรือมีบุตรยาก(Subfertility or Infertility) มีโอกาสเกิดการแท้งบุตรได้บ่อยๆ(Recurrent abortion) ตรวจพบความผิดปกติบางประการในทารก(มีรายงานหนึ่งพบว่า 9 ใน 30 ของทารกที่มีภาวะ Inversion of chromosome 9 ตรวจพบภาวะ hydramnios, anhydramnios, hydroureter, hydronephrosis, encephalocele and prune belly syndrome ได้ครับ) นอกจากนี้ก็มีรายงานว่าอาจเกี่ยวข้องกับภาวะผิดปกติทางจิตใจและอาจเกี่ยวข้องกับการเกิดมะเร็งบางชนิดด้วยครับ   ดังนั้นแนวทางปฏิบัติโดยทั่วไป  นอกจากจะให้ความมั่นใจกับคุณแม่ว่าส่วนใหญ่จะไม่มีความผิดปกติแต่อย่างใดแล้ว  สูติแพทย์จะต้องตรวจติดตามทารกในครรภ์เป็นระยะๆด้วยครับ  ขอย้ำว่าส่วนใหญ่ไม่มีความผิดปกติแต่อย่างใดในกรณีของ Constitutional pericentric inversion of chromosome 9 ครับ ต้องขออภัยไว้ณ.ที่นี้ด้วยครับ  หากทำให้เกิดความไม่สบายใจ  แต่ทุกอย่างในโลกไม่มีอะไรร้อยเปอร์เซ็นต์ครับ  ก็ต้องเผื่อใจไว้บ้างครับ   ขออวยพรให้บุตรคุณ nui_ENVI เป็นปกติ แข็งแรงและปลอดภัยครับผม Reference - Manola et al. Constitutional pericentric inversion of chromosome 9 and hematopoietic recovery after allogeneic stem cell transplantation. Ann Hematol 2006; 85: 611-615. - Salihu et al. Prenatal diagnosis of translocation and a single pericentric inversion 9: the value of fetal ultrasound. J Obstet Gynaecol 2001; 21:474-477. - Yasuhara et al. FGF7-like gene is associated with pericentric inversion of chromosome 9, and FGF7 is involved in the development of ovarian cancer. Int J Oncol 2005; 26:1209-1216. แก้ไขเมื่อ 23 มิ.ย. 52 19:36:07 แก้ไขเมื่อ 23 มิ.ย. 52 19:34:04 จากคุณ : NaughtyDoc - [ 23 มิ.ย. 52 19:30:55 ]

ความคิดเห็นที่ 7 ขอบคุณ คุณ NaughtyDoc และเพื่อนๆ ทุกคนมากนะคะที่ให้ความรู้และกำลังใจ ตอนนี้กำลังรอดูผลการตรวจโครโมโซม ของทั้งคุณพ่อและคุณแม่อยู่ค่ะว่าจะเหมือนของลูกหรือเปล่า มีใครรู้จักคุณหมอที่เชี่ยวชาญเรื่องพันธุกรรมมั๊ยคะ บางทีจะได้ไปปรึกษาคุณหมอเพื่อความ sure น่ะค่ะ จากคุณ : nui_ENVI (nui_ENVI) - [ 24 มิ.ย. 52 12:38:37 ]