ความคิดเห็นที่ 1 เรื่องพาหะ ตอบไม่ได้อ่ะค่ะ ขอตอบเรื่องตรวจนะคะ เราตรวจแบบวัดความหนาแน่นของน้ำที่ต้นคอ (ประมาณนี้ จำไม่ได้แน่นอน) แล้วก็ตรวจเลือด รวมๆเรียก nt scan เราตรวจที่นวบุตร ค่าใช้จ่ายรวมค่ายา ประมาณ 5 พันค่ะ ป.ล.ตรวจได้ช่วง 12-14 วีค จากคุณ : hikawa เขียนเมื่อ : 2 ก.ย. 54 00:13:47

ความคิดเห็นที่ 2 ใช้วิธีเจาะน้ำคร่ำครับ จากคุณ : barretta5335 เขียนเมื่อ : 2 ก.ย. 54 00:41:14

ความคิดเห็นที่ 3 เท่าที่ทราบ เค้าไม่ได้ดูแค่จากพ่อแม่นะคะ ต้องดูถึงขั้นปู่ ย่า ตา ยาย ว่ามีพี่ป้าน้าอาคนใดมีลูกหลานเป็นดาวน์รึเปล่า วิธีตรวจพาหะ เราไม่ทราบค่ะ น้าสาวเรามีลูกเป็นดาวน์ และเราก็ท้องตอนอายุ 33   คุณหมอเลยให้เราเจาะน้ำคร่ำ ถ้ากังวลมากก็ปรึกษาคุณหมอที่ฝากท้องดีกว่าค่ะ คุณหมอน่าจะให้คำตอบที่ดีที่สุด จากคุณ : Usangi76 เขียนเมื่อ : 2 ก.ย. 54 01:03:31

ความคิดเห็นที่ 4 ตรวจเลือด 1500 เจาะน้ำคร่ำ 3500 คุณหมอบอกถ้าแม่อายุไม่เกิน 35 แค่ตรวจเลือดก็พอค่ะ เราอายุ 32 ตรวจเลือดค่ะ จากคุณ : กุ้งแห้งค้างปี เขียนเมื่อ : 2 ก.ย. 54 01:05:35

ความคิดเห็นที่ 5 เป็นคำถามที่น่าสนใจครับ  ความจริงแล้วค่อนข้างเป็นเรื่องทางวิชาการซึ่งอาจจะทำให้เข้าใจยากหน่อยครับ  เรื่องนี้แม้แต่แพทย์หรือสูติแพทย์ทั่วไปที่ไม่ได้ดูรายละเอียดเกี่ยวกับพันธุกรรมก็อาจจะไม่ทราบ  ดังนั้น...ที่จะอ่านต่อไปนี้อาจจะทำให้งงงงได้ครับ กลุ่มอาการดาวน์(Down syndrome)  ในภาษาหมอเรียกว่า Trisomy 21  มาจาก Tri+Autosome(Tri = สาม  Autosome = โครโมโซมที่ไม่ใช่โครโมโซมเพศ)  รวมกันก็หมายถึงการที่เซลล์มีโครโมโซม 21 เกินมา 1 อัน  ปกติเราจะมีโครโมโซมอยู่ 23 คู่ หรือ 46 อัน โดยเป็นโครโมโซมเพศอยู่ 1 คู่ เรียกว่า Sex Chromosome ที่เหลือก็จะเป็น Aotosome  ถ้าเขียนเป็นภาษาทางพันธุศาสตร์ก็จะเขียนว่า 46,XX (เพศหญิงปกติ) หรือ 46,XY (เพศชายปกติ)  ซึ่งจะเห็นในใบรายงานผลการเจาะน้ำคร่ำครับ  แต่ถ้าเป็นดาวน์จะเขียนว่าเป็น Trisomy 21(47,XX,+21) แปลว่าเป็นดาวน์เพศหญิง  หรือ Trisomy 21(47,XY,+21) แปลว่าเป็นดาวน์เพศชายครับ จากคุณ : NaughtyDoc เขียนเมื่อ : 2 ก.ย. 54 07:33:34

ความคิดเห็นที่ 6 เกือบทั้งหมดขชองกลุ่มอาการดาวน์(Down syndrome)คือราวๆ 95%เกิดจาก กระบวนการที่เรียกว่า Nondisjunction ของกระบวนการสร้างเซลล์ไข่หรือเซลล์อสุจิ  เชื่อว่าเกือบทั้งนั้นเกิดจากเซลล์ไข่ของมารดาครับ และขึ้นอยู่กับอายุ...คืออายุยิ่งมากโอกาสจะเกิดจะมากขึ้น  ดังนั้นจึงเป็นเหตุผลว่าทำไมอายุมารดาที่มากขึ้นจึงทำให้มีโอกาสตั้งครรภ์บุตรที่เป็นดาวน์มากขึ้น  แต่ไม่เกี่ยวกับอายุบิดา  กระบวนการ Nondisjunction คือการที่เมื่อเกิดการแบ่งเซลล์สืบพันธุ์(ฌซลล์ไข่ หรือเซลล์อสุจิ)  โครโมโซมจะต้องถูกแบ่งออกเป็นสองส่วนเท่าๆกัน(จาก46 อันก็จะได้เซลล์สืบพันธุ์ที่มีโครโมโซมเพียง 23 อัน) Nondisjunction จะทำให้การแบ่งเป็นสองส่วนเท่าๆกันนี้ผิดปกติไป  แทนที่จะแยกออกจากกันตรงกลาง(Disjunction)กลับไม่แยกออกจากกัน(Nondisjunction)ผลของการแบ่งเซลล์จะได้เซลล์หนึ่งมีโครโมโซมเกินมา 1 อัน(23+1 = 24 อัน)  อีกเซลล์หนึ่งขาดไป 1 อัน 23-1 = 22 อัน)เวลาเซลล์ไข่ที่มีโครโมโซฒเกินมา 1 อันและเป็นโครโมโซฒคู่ที่ 21 ด้วยก็จะได้ตัวอ่อนที่มีโครโมโซฒ 47 อัน(มาจากแม่ 24 มาจากพ่อ 23) กรณีแบบนี้เวลาทำการเจาะน้ำคร่ำ(Amniocentesis)เพื่อตรวจโครโมโซม(Karyotyping)จะพบว่ามีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 คู่ ดังรูปข้างล่างครับ จากคุณ : NaughtyDoc เขียนเมื่อ : 2 ก.ย. 54 07:33:59

ความคิดเห็นที่ 7 แต่มีดาวน์อีกแบบหนึ่งที่โครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมาเกินจริง  แต่ไม่ได้เป็นโครโมโซมแยกโดดๆเหมือนแบบแรก  แต่ดครโมโซม 21 ไปติดกับโครโมโซมอื่นอยู่ ที่พบบ่อบที่สุดคือไปติดกับโครโมโซมคู่ที่ 14 ดังรูปครับ แก้ไขเมื่อ 02 ก.ย. 54 07:42:55 แก้ไขเมื่อ 02 ก.ย. 54 07:42:31 จากคุณ : NaughtyDoc เขียนเมื่อ : 2 ก.ย. 54 07:37:45

ความคิดเห็นที่ 8 แก้ไขเมื่อ 02 ก.ย. 54 07:44:49 จากคุณ : NaughtyDoc เขียนเมื่อ : 2 ก.ย. 54 07:44:25

ความคิดเห็นที่ 9 (ติ่งแดงๆที่โครโมโซมคู่ที่ 14 คือโครโมโซม 21 ที่ไปติดอยู่ 1 อันครับ ทำให้จำนวนโครโมโซม 21 มี 3 อันครับ) จากคุณ : NaughtyDoc เขียนเมื่อ : 2 ก.ย. 54 07:45:09

ความคิดเห็นที่ 10 เพิ่งเจาะเลือดแล้วก็วัดความหนาของรอบต้นคอน้องไปเองคะ ดิฉันอายุครรภ์ 12 สัปดาห์ ต้องรอผลสองอาทิตย์ ลุ้นอยุ่เหมือนกัน แต่คุณหมอสอบถามว่ามีญาติฝ่ายไหนของดิฉันมีเด็กดาวน์หรือไม่ ทั้งสองฝ่ายไม่มีเลยคะ จากคุณ : marbee (Marbee1982) เขียนเมื่อ : 2 ก.ย. 54 07:56:23

ความคิดเห็นที่ 11 กลุ่มอาการดาวน์ที่เกิดขึ้นแบบนี้แหละครับที่เป็นแบบที่คุณ nammannga ถามถึง  เรียกกลุ่มอาการดาวน์ที่มีโครโมโซมแบบนี้ว่าเป็น Translocation Down syndrome ซึ่งลักษณะของเด็กดาวน์แบบนี้จะเหมือนกับเด็กดาวน์แบบแรกทุกประการครับ  ถ้าไม่ตรวจโครโมโซมของเด็ก(Karyotyping)ก็จะไม่มีทางทราบได้  คำว่า Translocation(Trans+location) คือการย้ายที่ของโครโมโซมจากที่หนึ่งไปแปะอยู่กับอีกที่หนึ่ง  จะมีการแบ่งย่อยออกไปอีกครับ  ถ้าเวลาขาดออกแล้วไปแปะที่ใหม่ไม่มีส่วนของโครโมโซมขาดหายไปเลย  เค้าจะเรียกว่าเป็น Balanced translocation ในทางตรงกันข้ามหากมีส่วนของโครโมโซมขาดหายไปจะเรียกว่าเป็น Unbalanced translocation ครับ   Translocation Down syndrome พบได้เพียง 3-4% เวลาเขียนเป็นภาษาของพวกนักพันธุศาสตร์ก็จะประหลาดๆแบบนี้ครับ 45,XX,t(14;21q) การเกิดของ Translocation Down syndrome อาจจะเกิดขึ้นเองโดยธรรมชาติ(de Novo) หรือเกิดจากการที่มารดา หรือบิดามีความผิดปกติทางพันธุกรรมก็ได้ครับ(ส่วนใหญ่จะเป็นจากทางมารดามากกว่าบิดา)  และความผิดปกติของพันธุกรรมในมารดาหรือบิดานี้จะเป็นแบบที่เรียกว่า Balanced translocation ครับ  พวกที่เป็น Balanced translocation นี่เนื่องจากไม่มีการขาดหายไปของสารทางพันธุกรรมจึงไม่พบว่าคนที่เป็นพาหะเหล่านี้ผิดปกติแต่อย่างใด  แต่เวลาแบ่งเซลล์สืบพันธุ์จะให้เกิดเซลล์สืบพันธุ์(เซลล์ไข่หรือเซลล์อสุจิ)ที่ผิดปกติ(หรือปกติก็ได้ขึ้นอยู่กับว่าโครโมโซม 21 ไปติดกับโครโมโซมอะไรครับ)  และเมื่อไปรวมกับเซลล์สืบพันธุ์อีกเซลล์หนึ่ง หรือเกิดการปฏิสนธิก็จะได้เด็กดาวน์(หรือเป็นเด็กปกติกก็ได้ครับ ถ้าตอนแบ่งเซลล์เกิดได้โครโมโซมที่ถูกต้องมา  อย่างที่บอก...ขึ้นอยู่กับว่าโครโมโซฒ 21 ไปติดกับใครครับ)ดูรูปประกอบข้างล่างได้ครับ จากคุณ : NaughtyDoc เขียนเมื่อ : 2 ก.ย. 54 08:06:41

ความคิดเห็นที่ 12 รูปนี้เป็น Balanced translocation แบบที่โครโมโซม 21 ไปติดกับโคโมโซมคู่ที่ 14 ครับ จากคุณ : NaughtyDoc เขียนเมื่อ : 2 ก.ย. 54 08:09:42

ความคิดเห็นที่ 13 รูปนี้บรรทัดแรกคือความเป็นไปได้เวลาที่แบ่งเซลล์สืบพันธุ์ในกรณีที่คุณแม่หรือคุณพ่อเป็น Balanced translocation ระหว่าง 21 กับ 14 ส่วนบรรทัดที่สองเป็นลูกที่เกิดขึ้นมาจากการที่มีโครโมโซมแบบบรรทัดแรกครับ  จะเห็นว่าบางกรณีก็ได้เด็กปกตินะครับ บางที่ก็เกิดการแท้งบุตร เช่น Monosomy 14 หรือ Monosomy 21 ก็จะ Lethal(เสียชีวิต) แก้ไขเมื่อ 02 ก.ย. 54 08:14:35 จากคุณ : NaughtyDoc เขียนเมื่อ : 2 ก.ย. 54 08:12:57

ความคิดเห็นที่ 14 การตรวจ Translocation Down syndrome ก็จะเริ่มจากการที่ตรวจโครโมโซมของเด็ก(Karyotyping จากการทำ(Amniocentesis) หรือจากการตัดเนื้อรกมาตรวจ(Chrionic Villous Sampling หรือการตรวจตัวอ่อนก่อนการฝังตัว(PGD = Preimplantation Genetic Diagnosis))  แล้วพบว่าเด็กเป็นดาวน์แบบ Translocation จากกนั้นก็จะไปตรวจโครโมโซมของมารดาและบิดาว่าใครเป็นพาหะหรือไม่(อาจจะไม่ใช่ทั้งคู่ก็ได้ครับ)  การตรวจโครโมโซมของบิดาหรือมารดานี้ทำได้ง่ายๆโดยการเจาะเลือดไปตรวจครับ จากที่เล่าให้มาทั้งหมดก็จะขอตอบคำถามของคุณ nammannga นะครับ "...จากที่ลองอ่านดูตาม internet พบว่าอาการ down sydrome ที่สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้คือ อาการที่เกิด translocation ของ chromsome หรือ พ่อแม่เป็นพาหะ อันนี้ผมเข้าใจถูกต้องรีเปล่าครับ..." ถูกต้องแล้วครับ "...อยากทราบว่า ต้องตรวจโดยวิธีใด และมีค่าใช้จ่ายเท่าไหร่ครับ ..." ตรวจในลูกให้ทราบก่อนว่าเป็น Translocation Down syndrome เช่น จาการเจาะน้ำคร่ำเพื่อตรวจโครโมโซม  แล้วจึงมาตรวจเลือดคุณแม่หรือคุณพ่อเพื่อดูว่ามีโครโมโซมผิดปกติเป็นพาหะหรือไม่  ค่าใช้จ่ายนี่...คงต้องสอบถามสถานที่ให้บริการการตรวจแต่ละที่ครับ "...ถึงทราบว่า เป็นพาหะหรือไม่ แล้วคนที่เป็นพาหะจะแสดงอาการใดๆ รึเปล่าครับ ..." คุณแม่หรือคุณพ่อที่เป็นพาหะแบบ Balanced translocation เกือบทั้งหมดไม่มีอาการผิดปกติอะไรครับ ต้องขออภัยด้วยหากข้อมูลดังกล่าวทำให้คุณ nammannga ปวดศีรษะมากขึ้นกว่าเดิม  อันที่จริงลองไปปรึกษาสูติแพทย์ผู้ดูแลให้อธิบายให้อาจจะทำให้เข้าใจง่ายขึ้นกว่านี้ครับ   สายมากแล้วผมต้องไปอาบน้ำไปทำงานแล้วครับ แก้ไขเมื่อ 02 ก.ย. 54 08:30:22 จากคุณ : NaughtyDoc เขียนเมื่อ : 2 ก.ย. 54 08:29:00

ความคิดเห็นที่ 15 โหวตค่ะ จากคุณ : bo_mlb1 เขียนเมื่อ : 2 ก.ย. 54 10:00:45

ความคิดเห็นที่ 16 ขอบคุณทุกคำตอบมากครับ จากคุณ : nammannga (nammannga) เขียนเมื่อ : 2 ก.ย. 54 23:53:07

ความคิดเห็นที่ 17 คุณ NaughtyDoc ข้อมูลปึ๊กมากค่ะ จากคุณ : เหวี่ยงเสมอต้น วีนเสมอปลาย เขียนเมื่อ : 3 ก.ย. 54 02:28:19

ความคิดเห็นที่ 18 คิดถึงคุณหมอมาก ไม่ได้เห็นในคอมเม้นท์นานแล้ว ข้อมูลดีและมีปะรโยชน์มากเลยค่ะ จากคุณ : zuling68 เขียนเมื่อ : 4 ก.ย. 54 00:22:23