Pantip-Cafe | Pantip-TechExchange | PantipMarket.com | Chat | PanTown.com | BlogGang.com  


 
กระทู้ขอบคุณ คุณหมอ NaughtyDoc ที่ให้คำปรึกษาเรื่องผลการเจาะน้ำคร่ำ แล้วเจอเซลล์ผิดปกติ Trisomy 18 ปนอยู่ด้วยค่ะ ติดต่อทีมงาน

ต้องการแชร์เรื่อง(ยาวๆ)ของเราเผื่อมีประโยชน์ต่อไปกับคุณแม่ที่มีปัญหาเดียวกันต่อไปค่ะ เพราะเสิรชหาข้อมูลแล้วมีน้อยมากค่ะ

(ต้องขออภัยเรื่องยาวหน่อยนะคะ เราต้องการลงรายละเอียดให้ได้มากที่สุดค่ะ)

เรื่องมีอยู่ว่าตอนเราตั้งครรภ์ได้ 17 weeks มีนัีดเจาะน้ำคร่ำเมื่อวันที่ 20 กันยายน ที่ผ่านมาเพื่อตรวจดูโครโมโซมของลูกเราว่าปกติดีมั๊ย การเจาะก็ผ่านไปด้วยดี ไม่มีปัญหาอะไรหลังจากเจาะเลยค่ะ พักนอนซะส่วนมากแค่สองวัน หลังจากนั้นก็ยังพักอยู่บ้านอีกสองสามวัน ก่อนจะเดินออกกำลังกายทำนู่นนี่ เพื่อให้แน่ใจว่าแผลเจาะหายสนิทก่อนค่ะ

ที่เราเลือกเจาะเพราะว่าตอนนี้อายุ 34 ตอนคลอดก็ 35 พอดี อยู่ในกลุ่มความเสี่ยง ครอบครัวทั้งสองฝั่งไม่มีประวัติโรคจากพันธุกรรมอะไร แต่ต้องการรู้ผลแน่นอนเลยว่าผลจะเป็นยังไง และไม่อยากกังวลกับผลจากการตรวจคัดกรองความเสี่ยงจากการตรวจเลือด Screening ทั้งหลายที่สามารถทำได้ตั้งแต่ครรภ์อ่อนๆ และไม่มีอันตรายต่อการแท้ง

แต่ผลการคัดกรองที่ได้ัไม่ใช่การวินัจฉัยที่แน่นอน หรือ Diagnosis เหมือนอย่างผลการเจาะน้ำคร่ำ Amniocentesis ที่เราเลือกตรวจค่ะ ตัวเลขต่างๆ จากการตรวจคัดกรองบอกได้แค่ว่าเราเสี่ยงแค่ไหน ไม่ได้บอกว่ามีโครโมโซมผิดปกติตรงไหนบ้าง เราก็เลยต้องการความชัวร์มากกว่านั่นเองค่ะ

แต่จุดด้อยของการเลือกเจาะน้ำคร่ำก็คือไม่สามารถทำได้ตั้งแต่ครรภ์อ่อนๆ เหมือนการตรวจคัดกรอง หากเกิดอะไรขึ้นมาก็จะทำใจลำบากกว่าตอนครรภ์อ่อนๆ นัก และยังต้องเสี่ยงกับการแท้งหลังเจาะน้ำคร่ำด้วย แต่เราคิดหาเหตุผลหลายอย่างประกอบกันก็ยอมเสี่ยงในจุดนี้ค่ะ

(จริงๆ มีการตรวจโครโมโซมอีกแบบหนึ่งคือการตรวจชิ้นเนื้อรกที่เรียกว่า CVS หรือ chorionic villus sampling ที่สามารถทำได้ตั้งแต่ครรภ์อ่อนๆ เช่นกัน (ประมาณ 12 weeks) แต่เราศึกษาความเีสี่ยงในการแท้งจะสูงกว่าการเจาะน้ำคร่ำนิดหน่อย และผลที่ได้รับจะมีผลผิดปกติแบบหลอก False positive ค่อนข้างเยอะ ประมาณ 5% ที่จะตรวจเจอเซลล์ผิดปกติที่มาจากตัวรกแต่ตัวเบบี๋ปกติดี เรียกว่า  CPM หรือ Confined Placental Mosaicism คือเจอว่ามีเซลล์ผิดปกติ แต่ไม่ใช่มาจากเบบี๋ มีแต่ในตัวรก และเบบี๋ก็จะปกติดีค่ะ

ตรงนี้ทำให้เราก็ไม่มั่นใจว่าจะตรวจมามีผลแบบนี้หรือไม่ เพราะหากเจอเคสแบบนี้้เข้าหลังจากตรวจรกแล้ว ก็ต้องทำการวินิจฉัยด้วยการตรวจน้ำคร่ำเพื่อเป็นการยืนยันอยู่ดีค่ะ ก็เลยข้ามไปเจาะน้ำคร่ำเลยค่ะ ในวีคที่ 16-20

=============================

เราอยู่ที่อเมริกาค่ะ คุณหมอที่นี่ให้เลือกรับผลแบบเร่งด่วนด้วยวิธีการตรวจที่เรียกว่า FISH หรือ Fluorescence in situ hybridization ได้ด้วยค่ะ วิธีนี้เป็นการตรวจโครโมโซมแบบเร่งด่วน ให้ผลภายใน 3-4 วัน เพื่อคลายความกังวลใจให้กับพ่อแม่ได้ไวกว่าการรอผลน้ำคร่ำไฟนอล หรือเรียกว่าขั้นตอน karyotyping คือการตรวจยืนยันขั้นสุดท้ายของโครโมโซมทั้งหมดทุกคู่ รวมทั้งวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมอีกหลายอย่างด้วยการเพาะเลี้ยงเซลล์ในห้องแลบค่ะ ที่กว่าผลจะออกมาก็ประมาณ 10-14 วันหลังจากการเจาะน้ำคร่ำค่ะ (แต่หารู้ไม่ว่าผล FISH ที่ออกมาไวไวมันจะมาทรมานใจเรามากแค่ไหน)

วิธีการตรวจแบบ FISH จะตรวจเซลล์โดยตรงจากน้ำคร่ำเลย ไม่ได้มีการเพาะเลี้ยงก่อน และจะตรวจให้แค่โครโมโซม 5 ตัวเท่านั้นคือ 13, 18, 21, X, and Y เท่านั้น

โดยหากมีผลที่ผิดปกติออกมา เบบี๋จะมีโรคที่เกิดขึ้นจากโครโมโซมเหล่านี้ผิดปกติ ที่เห็นได้บ่อยก็คือตัวที่ 21 คือดาวน์ซินโดรมนั่นเองค่ะ

=============================

พอ 4 วันหลังเจาะน้ำคร่ำ คุณหมอจีเนติกส์(หมอพันธุกรรม) ก็โทรมาแจ้งผล FISH ให้เราทราบ บอกว่าไม่ีมีโรคพันธุกรรมจากโครโมโซม 13, และ 21

แต่่ตรวจเจอเซลล์ผิดปกติสองตัวจากทั้งหมดที่นับ 50 ตัว คือโครโมโซมคู่ที่ 18 เรียกว่า Trisomy 18 (มีขาเพิ่มมาจากปกติมีแค่สองแต่เพิ่มมาเป็นสาม) หากเป็นแบบ Full คือทุกเซลล์ที่นับจะมีของคู่ที่ 18 เป็นสามขาทั้งหมด เบบี๋จะมีอาการผิดปกติอย่างรุนแรงเรียกว่าเอ็ดเวิร์ดซินโดรม  Edwards syndrome ทั่วไปจะตรวจพบความผิดปกติของร่างกายจากการอัลตร้าซาวด์ ได้ถึง 80% และเบบี๋อาจจะเสียชีวิตในครรภ์ หรือแม้จะคลอดออกมาก็จะไม่รอด อยู่ได้ไม่นานค่ะ

แต่ของเรานี่เจอแค่ 2 เซลล์จาก 50 ที่ตรวจก็ประมาณ 4% เราก็ตกใจสุดขีดแล้วอ่ะค่ะ แม้ว่าคุณหมอจะบอกว่าเบบี๋ของยูไม่ได้เป็นโรคเอ็ดเวิร์ดนะ เจ้าสองตัวนี้มันไม่มีผลต่อเบบี๋ของยูหรอก (คือเค้าไม่ได้อธิบายว่าทำไมไม่มีผลต่อเบบี๋) ตอนนี้ให้เชื่อไว้ก่อนว่าเบบี๋ของยูปกติ 99% ไว้รอฟังผลไฟนอลอีก 10 วันมาคอนเฟิร์มอีกรอบละกัน

แล้วก็วางหูไป แถมไม่บอกเพศด้วยนะ เพราะปกติผล FISH นี่ก็คือบอกโครโมโซม X กับ Y ด้วยไงคะ ไม่รู้ลืมบอก หรือมัวแต่อธิบายสองเซลล์นั้น หรือผลยังไม่ออก หรือมีอะไรผิดปกติอีก เฮ้อ….ยังไงก็ต้องรอผลไฟนอลมายืนยันอยู่ดี เราก็เลยต้องรอต่อไปอย่างทุกข์ฺทรมานอีก 10 วัน เพื่อรอผลไฟนอลน้ำคร่ำเท่านั้นค่ะ

ถึงแม้คุณหมอจะบอกว่าให้สบายใจได้ ไม่มีปัญหาอะไร แต่ใจเรานี่ก็หล่นหายไปไหนแล้วก็ไม่รู้ค่ะ เป็นกังวลมากๆ ร้องไห้ไปหลายยก หลังจากเสิรชดูเรื่อง Trisomy 18 แล้ว เห็นรูปเด็กๆ ที่มีอาการนี้ แล้วมันหดหู่มากค่ะ 

============================

เรานั่งเสิรชหาข้อมูล Trisomy 18 ทั้งวันทั้งคืน รู้สึกกังวลใจมากๆ คิดไปสารพัดว่าทำไมต้องเจอในน้ำคร่ำของเราด้วย เพราะเซลล์ในน้ำคร่ำก็คือเซลล์จากตัวเบบี๋ของเรานั่นแหละ อาจจะมีบางส่วนในตัวของเบบี๋ผิดปกติ แม้จะไม่ทั้งหมด ที่เรียกว่า Mosaic หรือโมเซอิค (กระเบื้องโมเซคที่ต่อๆ กันหน่ะค่ะ) ที่เรียกแบบนี้ก็คือในตัวของเบบี๋มีทั้งเซลล์ปกติและไม่ปกติปนอยู่ในคนคนเดียวกัน)

ซึ่งถ้าเป็นแบบโมเซิือิคจริงอาจจะมีอาการของโรคเอ็ดเวิร์ดน้อยกว่าคนที่ตรวจเจอว่ามีแบบ Full แต่ก็ไม่มีใครบอกได้ว่าจะเป็นน้อยหรือเป็นเยอะแค่ไหน ไม่มีการวิจัยที่แน่ชัดนะคะ เีรียกอาการนี้ว่า Trisomy 18 Mosaicism ก็ไปเสิรชหาข้อมูลอีกล้านแปดจากกูเกิ้ล ก็ได้แต่ข้อมูลเดิมๆ วนไปวนมา แถมส่วนมากเป็นข้อมูลการวิจัยทางการแพทย์ที่อ่านยากสุดๆ ต้องทำความเข้าใจกันนานเลยค่ะ

คือหากเป็น Mosaic จริงๆ เบบี๋ของเราก็จะมีภาวะเอ็ดเวิร์ดด้วยเช่นเดียวกัน เค้าก็จะพิการ รักษาตามอาการไปเรื่อยๆ ค่ะ

===========================

แต่ในความมืดมนจากข้อมูลทั้งหลาย เราก็พอจะได้ข้อมูลที่ให้ความหวังกับเราได้บ้าง ว่าหากเซลล์ที่เจอมาจากตัวรกเท่านั้น เบบี๋ก็จะปกติดี เรียกว่า CPM หรือ Confined Placental Mosaicism  เซลล์ผิดปกติที่เกิดในรกจะเกิดขึ้นตั้งแต่ช่วงปฏิสนธิแล้วเกิดความผิดปกติขึ้นแค่ที่ในรก แต่ไม่ได้ต่อช่วงไปหาที่ตัวเบบี๋นั่นเองค่ะ ทำให้เบบี๋ปกติดี

แต่ CPM ก็อาจจะทำให้รกเสื่อม มีปัญหาการเจริญเติบโตในครรภ์ของเบบี๋ได้ ไม่มีใครบอกได้อีกแล้วค่ะว่าจะรุนแรงแค่ไหน (คือเป็นอย่างนี้ก็มีปัญหาอยู่ดีนั่นแหละ)

และอีกอันก็คือหากตรวจเจอเซลล์ผิดปกติจากแหล่งน่ำคร่ำเพียงที่เดียว (อย่างของเราคุณหมอดูดน้ำคร่ำไปสองหลอด) หากหลอดแรกเจอเซลล์ผิดปกติแค่หนึ่งหรือสองเซลล์ แต่ในหลอดที่สองทุกเซลล์ปกติดี ก็จะลงความเห็นว่าเป็นเซลล์ปลอม Artifact ที่อาจะเกิดจากการผิดพลาดในขั้นตอนการตรวจเซลล์ค่ะ (อันนี้เราไม่เข้าใจมากนักต้องรอผู้รู้มาอธิบายต่อค่ะ) สรุปคือเบบี๋ปกติ ไม่มีโครโมโซมผิดปกติจริง คือได้ผลลวงนั่นเองค่ะ

===========================

เราก็หวังมากๆ ว่าเคสของเราจะลงเอยด้วยสองอย่างหลังนี้ เราอยากมีลูกมากๆ ค่ะ กว่าเราจะมีเบบี๋ได้ใช้เวลาพยายามมา 6 ปีกว่าๆ ทำ IVF ไป 7 รอบ แท้งไปรอบนึงรอบที่ 6 แล้วก็ถอดใจไม่รักษาแล้ว กำลังจะไปรับบุตรบุญธรรม แต่ก็มาท้องเองได้ตามธรรมชาืิติอย่างน่าแปลกใจ และต้องมาเผชิญปัญหาโครโมโซมนี่อีกตอน 4 เดือนกว่าๆ แล้ว เราใจหายมากค่ะำ กลัวเสียลูกไปที่สุด

เรากินไม่ได้นอนไม่หลับหลายวันเลยช่วงที่รอผลไฟนอล เสิรชไปร้องไห้ไป คิดไปถึงว่าหากต้องยุติการตั้งครรภ์เราจะทำยังไง ลูกก็ดิ้นแล้วนะอายุครรภ์ก็เพิ่มขึ้นทุกวันๆ ตอนที่รอก็ประมาณ 18 เกือบ 19 วีคแล้วค่ะ เศร้าสุดๆ น้ำหนักเราลดไปหน่อย เพราะกินไม่ได้นี่แหละ เฮ้อ…



เข้ามาเสิรชหาข้อมูลในห้องชานเรือนและพันทิพก็ไม่ค่อยได้อะไรเท่าไหร่ มีน้อยมากๆ จนเจอความเห็นของคุณหมอ NaughtyDoc ที่ช่วยเหลือให้ความเห็นกับเืื่พื่อนๆ มีปัญหาการตั้งครรภ์หลายๆ กระทู้ เราก็เลยส่งข้อความหลังไมค์ไปปรึกษาคุณหมอตามนี้ค่ะ (ยาวมากนะคะ)

จากคุณ : tiny
เขียนเมื่อ : 5 ต.ค. 54 12:21:13

ข้อความหรือรูปภาพที่ปรากฏในกระทู้ที่ท่านเห็นอยู่นี้ เกิดจากการตั้งกระทู้และถูกส่งขึ้นกระดานข่าวโดยอัตโนมัติจากบุคคลทั่วไป ซึ่ง PANTIP.COM มิได้มีส่วนร่วมรู้เห็น ตรวจสอบ หรือพิสูจน์ข้อเท็จจริงใดๆ ทั้งสิ้น หากท่านพบเห็นข้อความ หรือรูปภาพในกระทู้ที่ไม่เหมาะสม กรุณาแจ้งทีมงานทราบ เพื่อดำเนินการต่อไป



Pantip-Cafe | Pantip-TechExchange | PantipMarket.com | Chat | PanTown.com | BlogGang.com