ผลออกมาแล้วคะ โ๕รโมโซมผิดปกติ T^T{แตกประเด็นจาก N12738593}
|
|
ก่อนอื่นต้องขอขอบคุณทุกคนในห้องชานเรือนมาก ๆ ที่เข้ามาเป็นกำลังใจให้ เมื่อคืนพยายามข่มตาให้หลับ แต่ก็หลับไปได้จนเช้า คิดว่าคงเหนื่อยกับการเลี้ยงลูกทั้งวันด้วย
วันนี้ไปฟังผลมาแล้ว พร้อมกับแฟนและน้องเธียร์เตอร์ ลูกชายคนโต ผลที่ออกมาคือ "Chromosome 46,XX,15ps+ " หมายความว่า ลูกเราปกติ ไม่ได้เป็นเด็กดาวน์ซินโดรม เป็นเด็กผู้หญิง แต่ โครโมโซมคู่ที่ 15 มีความผิดปกติคะ
โดยเข้าแนบข้อความอธิบายดังนี้คะ
Fetal karyotype กรณี Amniocentesis แสดง 46,XX,15ps+ กล่าวคือ โคโมโซมคู่ที่ 15 แสดงลักษณะ Chromosomal heteromorphism ที่บริเวณ satellite ซึ่งเป็นบริเวณแขนสั้น เหนือตำแหน่งเซนโตรเมียร์ โดยมีลักษณะเป็น prominent constitutive heterochromatin (15ps+) ซึ่งลักษณะดังกล่าวเป็น normal variant โดยไม่มีผลต่อความผิดปกติของร่างกายแต่อย่างไร
โดยลักษณะที่เป็นนี้ สามารถพบได้ที่บริเวณใต้ตำแหน่ง centromere ของโครโมโซมคู่ที่ 1,9,16 และบริเวณแขนยาวของ Y chromosome นอกจากนี้ยังพบได้ที่บริเวณปลายแขนสั้นที่พบโครงสร้าง satellite ของโครโมโวมที่มีรูปร่างแบบ acrocentric โดยไม่มีผลต่อความผิดปกติของร่างกาย และสามารถพบได้ในประชากรทั้่วไป อย่างไรก็ตามกรณีเช่นนี้สมควรตรวจโครโมโซมจากเลือด เพราะการทราบ parental karyotypes จะทำให้การให้คำปรึกษาสามารถให้ขอ้มูลได้สมบูรณ์
ซึ่งคุณหมอก็อธิบายคร่าว ๆ ว่า เป็นการดึงเอาพันธุกรรมของพ่อและแม่มา แต่อาจจะจับคู่ผิด หมอที่เราฝากท้องก็บอกว่า มันมีโอกาสที่จะเกิดขึ้นได้ แต่เด็กไม่ได้ผิดปกติอะไร หากเรายังส่งสัย อาจจะลองไปปรึกษาหมอที่โรงพยาบาลอื่นดู และหากต้องการเจาะเลือดเพื่อตรวจเพิ่ม ทางโรงพยาบาลก็ยินดีจะเจาะเลือดและส่งไปให้ทางแล็บเดียวกันนี้วิเคราะห์ข้อมูล
| จากคุณ |
:
appletuu   
|
| เขียนเมื่อ |
:
4 ต.ค. 55 15:08:27
|
|
|
|
