|
ตอนนี้มีเทคโนโลยีใหม่ เป็นการเช็คดาวน์ซินโดรมโดยการตรวจเลือดของแม่ ในช่วงตั้งครรภ์ 12-24 สัปดาห์ ให้ผลความแม่ยำ 99% เรียกว่า "Nifty test" รายละเอียดตามด้านล่างนะค่ะ
ในปัจจุบันเทคโนโลยีทางการแพทย์ทันสมัย คงมิใช่เรื่องยากหากจะตรวจวินิจฉัยความผิดปกติของทารกในครรภ์ตั้งแต่เนิ่น ๆ ว่าเป็น ดาวน์ ซินโดรม หรือไม่ โดยเทคโนโลยีใหม่ล่าสุด เรียกว่า นิฟตี้ เทสต์
รศ.นพ.ธีระพงศ์ เจริญวิทย์ หัวหน้าหน่วยเวชศาสตร์มารดาและทารกในครรภ์ และหัวหน้าภาควิชาสูติศาสตร์-นรีเวชวิทยา คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย กล่าวว่า วิธีการตรวจคัดกรองทารกดาวน์ล่าสุด ที่ได้ผลแม่นยำที่สุดในคุณแม่ตั้งครรภ์ เรียกว่า นิฟตี้ ( NIFTY) ย่อมาจาก นอน อินเวซีฟ ฟีทัล ไตรโซมี เทสต์ (Non invasive fetal trisomy test ) ในพลาสมา (plasma) หรือ น้ำเหลืองในเลือดของสตรีตั้งครรภ์ จะมีดีเอ็นเอจากเซลล์อิสระหรือ ฟรี เซลล์ ดีเอ็นเอ ( free cell DNA) ที่เป็นท่อนสั้น ๆ จากโครโมโซมต่าง ๆ ทั้งจากมารดาและทารก ดีเอ็นเอจากเซลล์อิสระจากทารกพบในพลาสมาของคุณแม่ที่ตั้งครรภ์ โดยเริ่มใช้ในการตรวจเพศทารก ในการตรวจทารกดาวน์ หรือ ไตรโซมี 21 (trisomy 21) จะพบว่าปริมาณโครโมโซมคู่ที่ 21 เพิ่มขึ้นในเลือดของแม่ โดยจะมีโครโมโซมคู่ที่ 21 ของทารก เพิ่มเป็น 3 แท่ง แทนที่จะเป็น 2 แท่ง
นิฟตี้ เทสต์ เป็นการตรวจกรองซึ่งมีประสิทธิภาพสูงมากสามารถตรวจพบทารกดาวน์ชนิดที่มีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา ได้ถึงร้อยละ 99 เมื่อเปรียบเทียบกับวิธีการอื่นที่มีใช้ในปัจจุบัน ได้แก่ การตรวจความหนาหนังคอทารก, การตรวจอัลตราซาวด์ควบคู่กับการเจาะเลือด หรือ คอมไบน์ เทสต์ ( combined test), การตรวจเลือดสตรีตั้งครรภ์เพื่อตรวจกรองภาวะทารกผิดปกติด้วยสารชีวเคมี 3 ชนิด เรียกว่า ทริปเปิล เทสต์ (triple test) และการตรวจสารชีวเคมีในเลือด 4 ชนิดที่เรียกว่า คอดรูเปิล เทสต์ (quadruple test) จะตรวจพบทารกดาวน์ได้เพียงร้อยละ 60-85 เท่านั้น
การตรวจกรองวิธีอื่นให้ผลบวกลวงร้อยละ 5 แต่ นิฟตี้ เทสต์ มีโอกาสเกิดผลบวกลวงต่ำมาก คือน้อยกว่าร้อยละ 1 ซึ่งจะช่วยลดความกังวลของคุณแม่ และลดจำนวนคุณแม่ซึ่งต้องเจาะน้ำคร่ำโดยไม่จำเป็นได้มาก
ลองนึกดูนะครับคุณแม่ตั้งครรภ์ที่อายุเกินกว่า 35 ปี พบประมาณร้อยละ 10 ของการตั้งครรภ์ทั้งหมด การเจาะน้ำคร่ำในสตรีตั้งครรภ์ที่อายุมากกว่า 35 ปี จึงมีจำนวนมาก คุณแม่ที่อายุมากกว่า 35 ปี มีความเสี่ยงต่อการเกิดทารกดาวน์ประมาณ 1 ใน 350 ซึ่งเมื่อเปรียบเทียบความเสี่ยงต่อการสูญเสียทารกจากการเจาะน้ำคร่ำเท่ากับ 0.5-1% แล้ว พบว่ามีความคุ้มในการเจาะน้ำคร่ำ แต่อย่างไรก็ตามการเจาะน้ำคร่ำก็ยังเสี่ยงต่อการสูญเสียทารกแม้จะอยู่ในมือแพทย์ผู้เชี่ยวชาญก็ตาม ส่วนใหญ่ในคุณแม่ที่อายุน้อยกว่า 35 ปี จะได้รับคำแนะนำให้ตรวจคัดกรองทารกดาวน์ด้วยการเจาะเลือด และทำอัลตราซาวด์ตั้งแต่ในไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ ซึ่งผลที่ตรวจคัดกรองจะทำให้คุณแม่ที่ผลการคัดกรองเป็นบวก ต้องไปตรวจชิ้นเนื้อรก และเจาะน้ำคร่ำต่ออีกประมาณร้อยละ 5 ซึ่งเป็นตัวเลขที่ยังถือว่าสูงพอสมควร คือ ร้อยละ 70-80 ของทารกดวน์ จะเกิดในคุณแม่ที่อายุน้อยกว่า 35 ปี ด้วยเหตุนี้เองการตรวจคัดกรองทารกดาวน์โดยวิธีการในปัจจุบันจึงอาจทำให้คุณแม่จำนวนมากต้องไปตรวจชิ้นเนื้อรก หรือเจาะน้ำคร่ำโดยไม่จำเป็น
ล่าสุดในปัจจุบันนี้มีการใช้การตรวจ ฟรี เซลล์ ดีเอ็นเอ ของลูกในเลือดแม่ ซึ่งทางหน่วยเวชศาสตร์มารดาและทารกในครรภ์ ภาควิชาสูติศาสตร์-นรีเวชวิทยา คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย ดำเนินการเจาะเลือดส่งตรวจ นิฟตี้ เทสต์ แก่คุณแม่ที่มีความประสงค์จะเจาะเลือดเพื่อตรวจคัดกรองทารกดาวน์ โดยจะทำการเจาะเลือดคุณแม่ประมาณ 5 ซีซี เพื่อประเมินโอกาสเสี่ยงที่ทารกจะมีโครโมโซมผิดปกติ
โดยหลักการของ นิฟตี้ เทสต์ คือ การตรวจวิเคราะห์ปริมาณของดีเอ็นเอ ซึ่งอยู่ในเลือดของคุณแม่โดยใช้เทคโนโลยี ดีเอ็นเอ ซีเควนซิ่ง ( DNA Sequencing) จะพบชิ้นส่วนของดีเอ็นเอ ซึ่งมาจากโครโมโซมคู่ที่ 21 มากผิดปกติ ผลการตรวจนี้มิได้ระบุเพศของทารก แม้ว่า นิฟตี้ เทสต์ จะเป็นการตรวจคัดกรองซึ่งมีประสิทธิภาพสูงมาก แต่มิได้เป็นการตรวจเพื่อวินิจฉัย กรณีที่ผลการตรวจกรองผิดปกติควรตรวจยืนยันโดยการตรวจโครโมโซมทารกเสมอ
นิฟตี้ เทสต์ สามารถตรวจได้ในคุณแม่ตั้งครรภ์เกือบทุกคน ทำการตรวจได้ในช่วงอายุครรภ์ 12-24 สัปดาห์ โดยช่วงที่เหมาะสมที่สุด คือ ระหว่าง 12-16 สัปดาห์ การตรวจนี้จะไม่สามารถทำได้ในคุณแม่ซึ่งตั้งครรภ์แฝด และในคุณพ่อหรือคุณแม่ซึ่งมีความผิดปกติของโครโมโซม
ระยะเวลาที่ใช้ในการรายงานผลการตรวจจะอยู่ในช่วงเวลาประมาณ 3-4 สัปดาห์ ทำให้คุณหมอต้องแนะนำให้เจาะเลือดคุณแม่ในช่วงอายุครรภ์ 12-16 สัปดาห์ เพื่อให้มีเวลาในการตัดสินใจหากพบว่าผลการตรวจเลือดเป็นบวก เพราะต้องไปเจาะน้ำคร่ำ เพื่อให้ได้ผลการยืนยันที่แน่นอน
การตรวจ นิฟตี้ เทสต์ เป็นเรื่องใหม่ของประเทศไทย คุณแม่ที่สนใจการตรวจ นิฟตี้ เทสต์ สามารถติดต่อสอบถามได้ที่หน่วยเวชศาสตร์มารดาและทารกในครรภ์ โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ โทรศัพท์ 0-2256-4824, 0-2256-4830 ตั้งแต่วันที่ 1 ก.ค. พ.ศ. 2555 เป็นต้นไป.
แก้ไขเมื่อ 14 พ.ย. 55 16:49:36
จากคุณ |
:
oat_ada_cherry
|
เขียนเมื่อ |
:
14 พ.ย. 55 16:45:58
|
|
|
|
|